Fenotipo de inestabilidad de microsatélites en Carcinoma colorrectal mediante la expresión de proteínas reparadoras del ADN

Orlando Rodas Pernillo; Edith Oregon; Oscar Cóbar; Jad Joseph Abbas Chakhtoura; Hugo Cardona; Federico Nave; Elisa Hernandez

doi:10.36829/63CTS.v11i2.1650

Autores/as

Orlando Rodas Pernillo Escuela de Estudios de Postgrado, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de San Carlos de Guatemala
Edith Oregon Universidad de Guadalajara
Oscar Cóbar Escuela de Estudios de Postgrado, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de San Carlos de Guatemala
Jad Joseph Abbas Chakhtoura Universidad de Costa Rica
Hugo Cardona 5 Departamento de Laboratorios Clínicos y Patología, Hospital Roosevelt
Federico Nave Facultad de Ciencias Químicas y Farmacia, de la Universidad de San Carlos de Guatemala https://orcid.org/0000-0002-9981-3268
Elisa Hernandez Escuela de Estudios de Postgrado, Facultad de Ciencias Médicas

DOI:

https://doi.org/10.36829/63CTS.v11i2.1650

Resumen

El cáncer colorrectal (CCR) es una preocupación significativa en Guatemala y la región, donde la inestabilidad microsatelital (IMS) se ha identificado como un marcador molecular clave en su patogénesis. IMS, caracterizada por mutaciones puntuales, deleciones e inserciones, se observa en aproximadamente el 15% de los casos de CCR, con mayor frecuencia en etapas tempranas de la enfermedad. Este estudio transversal analizó los fenotipos más frecuentes de IMS en CCR mediante la expresión de proteínas reparadoras del ADN, como MSH2, MLH1, MSH6 y PMS2, utilizando técnicas de inmunohistoquímica en 101 casos de pacientes diagnosticados con CCR. Los resultados mostraron una pérdida de expresión de estas proteínas en el 36% de los casos. Las asociaciones significativas fueron entre MLH1/PMS2 y MSH2/MSH6, con p < .001, indicando una asociación significativa con el CCR. Además, se identificó que las mujeres presentan un mayor riesgo de desarrollar CCR relacionado con IMS, particularmente en las asociaciones MLH1/PMS2 y MSH6/MSH2. La detección de IMS no solo permite un diagnóstico molecular temprano, sino que también es crucial para la elección del tratamiento. Los pacientes con IMS positiva tienden a tener un mejor pronóstico y son candidatos ideales para tratamientos con inmunoterapia, específicamente con inhibidores de PD1/PD-L1, lo que podría incrementar su sobrevida. Este estudio subraya la importancia de la detección de IMS como parte integral del tratamiento del CCR, contribuyendo a la mejora de los resultados clínicos en la región.

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