Identificación del fenotipo de inestabilidad microsatelital en carcinoma colorrectal mediante el análisis de la expresión de proteínas reparadoras del ADN: Revisión narrativa

Orlando Rodas-Pernillo; Edith Oregón

doi:10.36829/63CTS.v8i2.945

Autores/as

Orlando Rodas-Pernillo Doctorado en Ciencias Biomédicas, Escuela de Estudios de Postgrado, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de San Carlos y Departamento de Laboratorios Clínicos, Sección de Patología, Hospital Roosevelt
Edith Oregón Doctorado en Ciencias Biomédicas, Centro Universitario de las Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, México

DOI:

https://doi.org/10.36829/63CTS.v8i2.945

Palabras clave:

Cáncer de Colon, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, Síndrome de Lynch

Resumen

El carcinoma colorrectal (CCR) es de las primeras causas de mortalidad del mundo, presentando Guatemala una incidencia anual de 7.4/millón de habitantes. El síndrome de Lynch se caracteriza clínicamente por un inicio temprano del CCR con lesiones causadas por alteraciones en genes que codifican proteínas reparadoras. Los microsatélites son regiones del ADN con una unidad repetitiva de uno o más nucleótidos y son susceptibles a errores durante la replicación de ADN de los enterocitos. Existe un sistema de reparación que corrige estos errores. Cuando las proteínas reparadoras de este sistema están mutadas o ausentes, dichos errores del ADN persisten. Estas proteínas reparadoras se expresan en el núcleo de las células colónicas normales y son detectables utilizando estudios de inmunohistoquímica (IHQ). Los genes MLH1 y MSH2 pueden encontrarse mutados en el 90% de los casos de cáncer colorrectal y el resto corresponde a MSH6 y PMS2. Esta vía oncogénica se caracteriza por alteración del sistema de reparación de errores durante la replicación del ADN, controlado por los genes MMR (mismatch repair), principalmente MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Se realizó una revisión extensa de la literatura en PubMed, Springer y JAMA, usando las palabras clave: fenotipo de CCR, Síndrome de Lynch e inestabilidad microsatelital, detectándose 55 artículos. El objetivo de esta revisión es describir la importancia de la identificación del fenotipo del CCR por medios de IHQ y de pruebas moleculares para el eficaz tratamiento con inmunoterapia anti-PD1/PD-L1.

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Biografía del autor/a

Orlando Rodas-Pernillo, Doctorado en Ciencias Biomédicas, Escuela de Estudios de Postgrado, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de San Carlos y Departamento de Laboratorios Clínicos, Sección de Patología, Hospital Roosevelt

COORDINADOR DEL POSGRADO DE PATOLOGÍA, ESCUELA DE ESTUDIOS DE POSGRADO,FACULTAD DE CIENCIAS MEDICAS, USAC. HOSPITAL ROOSEVELT.

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