Distrofia Muscular de Duchenne. Serie de casos

Autores/as

  • Marcela Orozco Unidad Neuromuscular y Enfermedades Raras, Departamento Neurología y Neurociencias, Hospital General San Juan de Dios https://orcid.org/0000-0002-3222-6165
  • Julio Rafael Cabrera Valverde unidad de Genética, Hospital Roosvelt
  • Jorge Alfredo León Aldana Departamento Neurología y Neurociencias, Hospital General San Juan de Dios

DOI:

https://doi.org/10.36829/63CTS.v12i2.1918

Palabras clave:

Distrofina, Gowers, Miopatía, Seudohipertrofia, CPK

Resumen

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se considera una miopatía hereditaria, recesiva, ligada al cromosoma X (Xp21) que afecta al gen DMD que codifica la proteína distrofina, la cual es necesaria para la estabilidad de la fibra muscular. Afecta predominantemente al sexo masculino. El diagnóstico definitivo se confirma mediante pruebas genéticas. El objetivo de este artículo es presentar seis casos clínicos de niños que iniciaron con debilidad muscular progresiva a los cuales se les confirmó el diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne. Es un estudio observacional descriptivo de tipo serie de casos, basados en una exhaustiva anamnesis, examen físico y uso de estudios complementarios. La presentación de estos casos son los primeros pasos para crear el interés en realizar investigaciones en esta patología, e incentivar a una detección temprana en la población guatemalteca.

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Publicado

2025-12-30

Cómo citar

Orozco, M., Cabrera Valverde, J. R., & León Aldana, J. A. (2025). Distrofia Muscular de Duchenne. Serie de casos. Ciencia, Tecnologí­a Y Salud, 12(2), 148–155. https://doi.org/10.36829/63CTS.v12i2.1918

Número

Vol. 12 Núm. 2

Sección

Reporte de casos

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