Distrofia Muscular de Duchenne. Serie de casos

Autores/as

  • Marcela Orozco Unidad Neuromuscular y Enfermedades Raras, Departamento Neurología y Neurociencias, Hospital General San Juan de Dios https://orcid.org/0000-0002-3222-6165
  • Julio Rafael Cabrera Valverde unidad de Genética, Hospital Roosvelt
  • Jorge Alfredo León Aldana Departamento Neurología y Neurociencias, Hospital General San Juan de Dios

DOI:

https://doi.org/10.36829/63CTS.v12i2.1918

Palabras clave:

Distrofina, Gowers, Miopatía, Seudohipertrofia, CPK

Resumen

La enfermedad inflamatoria orbitaria (EIO) es considerado un síndrome benigno, no infeccioso, que se caracteriza
por la presencia de síntomas y signos inflamatorios adyacentes o en la órbita ocular, es poco frecuente y se
ha reportado que acontece entre el 5-8 % de todas las masas orbitarias. Puede presentarse como una manifestación
en una enfermedad especifica o como plantea la clásica descripción del “pseudotumor orbitario” (enfermedad
inflamatoria orbitaria idiopática-EIOI), sin una causa especifica. La búsqueda de la etiología, que constituye un
reto clínico, es el objetivo principal del análisis de esta serie de casos; al ser un diagnóstico de exclusión con pocos
indicios que permitan su identificación. Presentamos catorce casos que consultaron durante el período 2,023-2,025
a la clínica de reumatología del Hospital Roosevelt, el 57% fueron mujeres, con un promedio de edad de 44 años.
Se establecieron los siguientes diagnósticos: en el 36% no se encontró causa (EIOI), enfermedad relacionada a
IgG4 (ERIgG4) en 36%, Síndrome de Sjögren en 21% y Lupus Eritematoso Sistémico en 7%. En conclusión, en
esta serie es relevante el incremento de casos asociados al síndrome de IgG4 y la respuesta favorable en el 100%
de los casos al uso de corticosteroides (CO).

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Citas

Albaghdadi, M. Thibodeau, M. L., & Lara-Corrales, I. (2022). Updated Approach to Patients with Multiple Café au Lait Macules. Dermatologic Clinics, 40(1), 9-23. https://doi.org/10.1016/j. det.2021.08.002

Bidinost, C., Pagnoni, S., Martínez, H. & Rosa A. L.. (2018). Nuevas herramientas diagnósticas de biología molecular en enfermedades neuromusculares. Revista Médica Clínica Las Condes, 29(5), 544-552. https://doi.org/10.1016/j. rmclc.2018.07.006

Birnkrant, D. J., Bushby, K., Bann, C. M., Apkon, S. D., Blackwell, A., Brumbaugh, D., Case, L. E., Clemens, P. R., Hadjiyannakis, S., Pandya, S., Street, N., Tomezsko, J., Wagner, K. R., Ward, L. M., Weber, D. R., & DMD Care (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: Diagnosis and neuromuscular, rehabilitation, endocrine and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurology, 17(3), 251-267. https://doi.org/10.1016/S14744422(18)30024-3

Chang, R. F., & Mubarak, S. J. (2011). Pathomechanics of Gowers’ Sign: A Video Analysis of a Spectrum of Gowers’ Maneuvers. Clinical Orthopaedics and Related Research, 470(7), 1987-1991. https:// doi.org/10.1007/s11999-011-2210-6

Crisafulli, S., Sultana, J., Fontana, A., Salvo, F., Messina, S., & Trifirò, G. (2020). Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: An updated systematic review and meta-analysis. Orphanet Journal of Rare Diseases, 15(1), Artículo 141. https://doi.org/10.1186/s13023-020-01430-8

da Silva, T. H., Anequini, I. P., Fávero, F. M., Voos, M. C., Oliveira, A. S. B., Telles, J. A. R., & Caromano, F. A. (2020). Functional performance and muscular strength in symptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 78(3), 143-148. https://doi. org/10.1590/0004-282x20190168

Dzierlega, K., & Yokota, T. (2020). Optimization of antisense-mediated exon skipping for Duchenne muscular dystrophy. Gene Therapy, 27(9), 407-416. https://doi.org/10.1038/s41434-020-0156-6

Ervasti, J. M. (2000-2013). Structure and function of the dystrophin-glycoprotein complex. En Madame Curie Bioscience Database [internet]. Landes Bioscience. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/ NBK6193/

Gan, S. Liu, S., Yang, H., & Wu, L. (2022). Clinical and genetic characteristics of Chinese Duchenne/ Becker muscular dystrophy patients with small mutations. Frontier in Neuroscience, 16, Artículo 992546. https://doi.org/10.3389/fnins.2022.992546

Guapi Nauñay, V. H., & García Orbe, J. R. (2017). Distrofia muscular de Duchenne: Reportes de caso. Universitas Médica, 58(4). https://doi.org/10.11144/ Javeriana.umed58-4.duch

Huamán-Dianderas, F. del P., Guevara-Fujita, M. L., Rojas Málaga, D., Estrada-Cuzcano, A., & Fujita, R. (2019). Detección de mutaciones causantes de distrofia muscular de Duchenne/Becker: Reacción en cadena de la polimerasa Multiplex vs. Amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas. Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública, 36(3), 475-480. https://doi.org/10.17843/rpmesp.2019.363.4085

Iannaccone, S. T., & Castro, D. (2013). Congenital Muscular Dystrophies and Congenital Myopathies. Continuum, 19(6), 1509-1534. https://doi. org/10.1212/01.CON.0000440658.03557.f1

Kumar, S. H., Athimoolam, K., Suraj, M., Das Christu Das, M. S., Muralidharan, A., Jeyam, D., Ashokan, J., Karthikeyan, P., Krishna, R., Khanna-Gupta, A., & Raman, L. B. (2020). Comprehensive genetic analysis of 961 unrelated Duchenne Muscular Dystrophy patients: Focus on diagnosis, prevention and therapeutic possibilities. PLoS ONE, 15(6), Artículo e0232654. https://doi.org/10.1371/journal. pone.0232654

Lee, S. H., Lee, J. H., Lee, K., & Choi, Y. (2015). Clinical and genetic characterization of female dystrophinopathy. Journal of Clinical Neurology, 11(3), 248-251. https://doi.org/10.3988/ jcn.2015.11.3.248

Mercuri, E., Osorio, A. N., Muntoni, F., Buccella, F., Desguerre, I., Kirschner, J., Tulinius, M., Dutra 154 | Ciencia, Tecnología y Salud, 12(2) 2025, 148-155

de Resende, M.B., Morgenroth, L. P., GordishDressman, H., Johnson, S., Kristensen, A., Werner, C., Trifillis, P., Henricson, E. K., & McDonald, C. M. (2023). Safety and effectiveness of ataluren in patients with nonsense mutation DMD in the STRIDE Registry compared with the CINRG Duchenne Natural History Study (2015–2022): 2022 interim analysis. Journal of Neurology, 270(8), 3896-3913. https://doi. org/10.1007/s00415-023-11687-1

Orraca Castillo, M., Licourt Otero, D., Sánchez Alvarez de la Campa, A. I. (2011). Reporte de familias con neurofibromatosis y otras enfermedades genéticas. Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Rio, 15(4), 260-268. Pearce, J. M. S. (2000). Gowers’ sign. Journal of Neurology Neurosurgery & Psychiatry, 68(2), Artículo 149. https://doi.org/10.1136/jnnp.68.2.149

Perera, N., Sampaio, H., Woodhead, H., & Farrar, M. (2016). Fracture in Duchenne Muscular Dystrophy: Natural History and Vitamin D Deficiency. Journal of Child Neurology, 31(9), 11811187. https://doi.org/ 10.1177/0883073816650034

Salari, N., Fatahi, B., Valipour, E., Kazeminia, M., Fatahian, R., Kiaei, A., Shohaimi, S., & Mohammadi, M. (2022). Global prevalence of Duchenne and Becker muscular dystrophy: A systematic review and meta-analysis. Journal of Orthopaedic Surgery and Research, 17(1), Artículo 96. https://doi.org/10.1186/s13018-02202996-8

Tamura, R. (2021). Current Understanding of Neurofibromatosis Type 1, 2, and Schwannomatosis. International Journal of Molecular Sciences, 22(11), Artículo 5850. https://doi.org/10.3390/ijms22115850

Descargas

Publicado

2025-12-30

Cómo citar

Orozco, M., Cabrera Valverde, J. R., & León Aldana, J. A. (2025). Distrofia Muscular de Duchenne. Serie de casos. Ciencia, Tecnologí­a Y Salud, 12(2), 148–155. https://doi.org/10.36829/63CTS.v12i2.1918

Número

Sección

Reporte de casos